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目的
分析常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍(AR－DRD)的临床特点及基因突变情况，探讨其治疗效果、随访结果及分子遗传学机制。
方法应用高通量测序技术对2016年4月至2017年9月首都儿科研究所附属儿童医院门诊收治的6例否认家族史的运动障碍疾病患儿进行全外显子基因检测，并采用Sanger测序技术进行家系验证分析突变来源。
结果1．临床特点：6例患儿均为婴儿期起病，伴肌力下降、肌张力异常，其中以肌张力减低为著。2.基因突变：6例患儿均存在酪氨酸羟化酶(TH)基因突变，5例患儿为复合杂合突变，1例患儿为纯合突变，共检测到5种突变：c.605 G>A 、c.601 C>T、c.364C>T、c.1412_1413insCCCCCAGGCCGTGC和c.646G>A。3.治疗效果：6例患儿经多巴胺治疗后运动功能改善，表现为肌张力及肌力均有不同程度改善。
结论携带c.605 G>A突变AR－DRD患儿对多巴胺治疗效果较好，该突变可能为国内外轻中度缺陷型AR－DRD常见变异位点。c.1412_1413insCCCCCAGGCCGTGC移码突变尚未被报道，为本研究新发现的TH基因致病性突变位点。