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乳腺癌是女性发病率最高的恶性肿瘤,其发生发展是由多因素共同作用的结果.随着分子流行病学与基因组学的发展,遗传因素在乳腺癌发生发展中的作用得到了全新的认识.遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因(BRCA)具有显著的相关性,而散发性乳腺癌的遗传因素可从单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism , SNP)易感位点与表观遗传学方面进行分析.本文将对近年来对 BRCA、SNP 易感位点与表观遗传学的研究进展作一综述.