【摘 要】
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1 病例简介rn本组10例,男8例,女2例.年龄2～12岁,平均年龄6.3岁.身长48～98厘米,平均67.7厘米.患儿均呈丑陋面容,生长发育迟缓.早期即出现角膜混浊,肝脾高度肿大,心脏增大,进行性
【机 构】
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黑龙江省医院,150036黑龙江省绥化市第一医院;
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1 病例简介rn本组10例,男8例,女2例.年龄2～12岁,平均年龄6.3岁.身长48～98厘米,平均67.7厘米.患儿均呈丑陋面容,生长发育迟缓.早期即出现角膜混浊,肝脾高度肿大,心脏增大,进行性耳聋.3例有脐疝,4例双下肢呈X型.血中淋巴细胞浆可见大小不等形态不一的空泡.6例可见Reilly小体.尿中粘多糖酸均增加.骨X线表现为多发性骨发育不良.本组有2例为同胞姐弟,姐8岁,生后正常,2岁时发现全身骨骼比同龄短小,智力差.8岁时才能数10个数,而且吐字不清.舌大唇厚,鼻塌陷.舟状头,头围57厘米.颈短,桶状胸,脊柱后弯.全身肥厚,指短而弯,呈鹰爪状.腿呈X型.四肢拘紧活动受限.腹膨隆,肝脾平脐.心脏向两侧扩大,心前区可闻Ⅲ级收缩期杂音.尿GAG醛糖酸酶230.2 mg/d(正常2.5 mg/d).血淋巴细胞可见空泡形成,血清IgG 1 500 mg/L.骨X线所见为多发性骨发育不良.其弟5岁,除合并脐疝、耳聋外,体征大致与姐相同.随访2年均未满10岁死亡.
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