目的通过对高龄孕妇产前超声及血清学检测唐氏综合征筛查结果进行分析,研究探讨其对降低新生儿先天缺陷的意义。方法对2010年-2014年农垦那大医院收治的3 495名初孕年龄均>35岁的孕妇应用全自动时间分辨荧光免疫分析仪测定孕妇外周血F-β-h CG和PAPP-A,结合彩色多普勒超声测量胎儿颈部透明膜厚度(NT),将其检测结果采用唐氏综合征专用风险评估软件分析,计算出唐氏综合征风险率,风险率≥1∶250即为筛查阳性,高危孕妇取羊水或脐带血行胎儿染色体核型分析进行产前确诊。结果 3 495例孕妇筛出唐氏综合征高风险245例,其中144例行羊水穿刺染色体核型分析,阳性率为7.01%,经彩超筛查和定期随访确认,最终12例确诊,检出率为3.43‰。所有确诊的畸形孕妇均实施了相关手段终止妊娠。结论综合孕妇孕早期特征性血清学浓度指标以及彩色超声检查结果对胎儿唐氏综合征进行产前筛查,有利于高风险胎儿早期诊断和早期干预,降低新生儿的出生缺陷率。