【摘 要】
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在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析.这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,
【基金项目】
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国家十一五科技支撑计划课题;卫生部课题
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在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析.这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-flurescence in situ hybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectral karyotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH).每1种技术都有特定的检测范围与限制.本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述.
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