论文部分内容阅读
最近，演员小沈阳的女儿沈佳润（小名洋洋）在网络曝光。不少网友看过照片后纷纷笑称“绝对是亲生的！”原来，洋洋与爸爸长得十分有“父女相”，尤其是一双小小的眯眯眼，如同一个模子里刻出来的。
洋洋与小沈阳的相貌几乎一模一样似乎回答了一个问题，即人的相貌源自父母，而女儿的相貌更像父亲，儿子的相貌更像母亲。但是，这也不能深入解释，一个人的相貌是如何形成的。
基因决定相貌
相貌主要指的是一个人的面部特征或脸部形态。既然相貌是父母给的，那就一定与遗传有关，因此可以说基因决定相貌，确切地说，是父母的基因决定一个人的相貌。但是，父母的基因是如何决定相貌的呢？现在，一些研究结果正在回答这个问题。
荷兰鹿特丹市伊拉斯姆斯大学医学中心的曼弗雷德·凯瑟尔研究团队利用人的三维头部核磁共振成像和二维肖像照片来绘制面部标志，以此来估计面部特征。随后他们进行了全基因组关联分析，这种分析被用于寻找更频繁的出现于人类特殊联系中的基因变异。而且，全基因组关联分析也有助于解释为何同卵双胞胎的相貌近乎完全一样。同时，与毫不相干的人相比，兄弟姐妹的脸面也非常相似。
研究人员绘制了1万名来自不同国家有欧洲血统的人的面部特征，然后采用基因组关联寻找这1万人与面部形态有关的基因。结果发现，有5个基因可以决定人们的相貌，或者说这5个基因对人的脸型有显著影响。其中3个基因与颅面部的发育和疾病有关。
凯瑟尔认为，这个结果意味着人们或许在未来的某个时刻有可能仅仅通过一个人遗留下来的DNA就能推断其脸型，而且根据DNA就能绘制出一个人的肖像。
尽管现在研究人员还不能完全解释这5个基因是如何决定人的相貌的，但大致分析认为，这5个基因与9个面部特征有关，这9个面部特征与人的额骨、上颌骨、下颌骨、颧骨、眶骨、鼻骨等有关，而这些头面部骨头发育的成熟与否以及成形的大小和高低等，都决定着一个人的相貌。例如，眯眯眼就与眶骨有关，是因为眶距较小造成的。
垃圾基因也能决定相貌
垃圾基因是指基因组中95%～98%的不编码任何蛋白质的基因。但是，现在的研究发现，占据基因组绝大部分区域的垃圾基因并非垃圾或没有功能，而是未被认识的宝藏。研究人员已经发现，垃圾基因的功能之一就是调节基因的活动，如同一道指令一样，控制着基因。
人与人之间差异的主要表现之一是每个人的相貌并不相同。既然相貌是由基因决定的，而且垃圾基因也参与和调控编码蛋白的功能基因，因此人的相貌也可能由垃圾基因来调控。这个推测现在在动物身上得到证实，从而也可推论，人的相貌不只是上述5种基因决定，而是由其他一些垃圾基因和与相貌有关的功能基因共同决定。
美国伯克利劳伦斯国家实验所的阿克塞尔·维塞尔研究团队发现，小鼠的垃圾基因中有一些被称为增强子的基因片段可以像开关或放大器一样影响小鼠面部基因的作用。例如，眼睛的大小、鼻子是否挺拔、头颅的形状等可能都与这些被称为增强子的基因片段密不可分。
维塞尔等人通过对小鼠胚胎的实验发现，能对小鼠头部发育起影响作用的增强子有55个，其中，有一些对小鼠的相貌（脸部形态）产生重要的影响。于是，他们培育了缺少3个已知增强子的转基因小鼠，然后用计算机断层扫描成像来描绘这些小鼠56天大时的头颅三维图像。图片显示，转基因小鼠的头颅在长短和宽窄上都与普通小鼠不同，前者的头颅或长或短些，或显得更窄或更宽些。而且，如果删除转基因鼠的这些增强子并不引起腭裂、下巴突出或其他问题，只是面部的细微结构有调整。
这个结果提示，垃圾基因中的增强子也可以决定人的相貌。当然，人类基因组中可能有成千上万个增强子，它们都在某种程度上影响脸型的形成。研究人员目前还不清楚这些增强子怎样发挥作用，但垃圾基因与人的相貌肯定是有关联的。
进化形成人的相貌
基因决定人的相貌，但是基因也是在人类的生存和进化中积淀而成的，所以，人的进化和生命史也影响着人的相貌。
人既然是从猴子进化而来的，那么人类较早时候的相貌就与灵长类动物相似。不过，对照猴子和黑猩猩，人的面貌和善得多。这是为什么呢？原因在于，现在人的脸部没有那么多的皱纹，同时人的嘴不是前凸的。
人的嘴不前凸而是与脸面基本保持在同一个维度或平面上，这才让人的面孔远离狰狞，显得平和与友善。那么，人的嘴是因什么原因向后收而与鼻子眼睛处于同一个平面的呢？答案是，人类的饮食和咀嚼为今天的容颜打下了基础。
美国亚利桑那州立大学的马克·斯宾塞等人对南方古猿的头颅进行三维扫描后发现，距今25亿年前的人类祖先拥有用牙齿开启坚果的能力，这一本领可以使他们在环境改变时，寻找新的食物，也因此而改变了容颜。研究人员把南方古猿头颅和鼻子的数据与早期人类的数据相整合，制作了一个颅骨和牙齿的虚拟模型。研究人员再对黑猩猩进行观察，并测量它们的肌肉如何工作，然后将这一原理加入到模型当中，再与猕猴的模型进行比较。
比较的结果是，人的祖先南方古猿的前磨牙较大，牙齿珐琅质厚重，以及珐琅质坚固地附着在磨牙上，说明那时他们的食物要比之前所吃的小型种子和坚果更大。坚硬的干果和种子等一些应急食物在气候改变和食物缺乏的时期是非常重要的生存资源。因此，现代人用工具解决的问题在早期人类祖先那里是用嘴巴来解决的。南方古猿常用前臼齿撕咬东西。臼齿就是颌部后面的牙齿，即磨牙。
南方古猿的臼齿拥有较平的研磨面，说明他们取食比较坚硬食物（例如硬的水果和硬壳果）。粗壮型的臼齿尤其硕大，被称为“磨石臼齿”。这种牙齿自然把脸部的面积扩大了，使得他们具有较大的脸以及强大的肌肉附着，嘴也向前凸出。
然而生活方式和环境的改变使得从南方古猿分出来的一支形成了直立人（路径是南方古猿、能人、直立人），后者与前者在牙齿上有了区别。南方古猿是后部牙齿大，而直立人是后部牙齿缩小，前部牙齿增大增强。后部牙齿缩小使得咀嚼时后部牙齿用得较少，于是下颌骨及面部相关骨骼结构缩小，人的吻部自然向后明显收缩。早期人类外凸的吻部收缩后，其面容就与灵长类有了显著的差异，形成了平正而和善的面容。 直立人前部牙齿的扩大并非只是与咀嚼食物相关，也似乎与用嘴来咬紧和衔住物品有关，也可能与制备动物性食物有关，例如，用牙撕扯肉食以便将其分割成小块，或是为了小孩食用而撕碎肉食等等。
尽管有多种解释，但直立人的后部牙齿缩小和前部牙齿增大却是显而易见的，也因此成就了今天人类的短吻和眼、鼻的位置以及和善的面孔。
人脸源自鱼脸
相貌或脸面并非只是人类所独有，从鲨鱼到松鼠等所有脊椎动物都有脸面，因此，人的脸面也有一个演化的过程，那么人脸最早是在何时何地拥有可以识别的现代形状，也即今天我们所说的相貌呢？
中国科学院古脊椎动物与古人类研究所朱敏等人初步解开了这个谜，他们认为，人脸最初起始于鱼脸，这种鱼就是“初始全颌鱼”，是一种已经灭绝的远古鱼类，它可能是最早“有脸”的生物。这种鱼大约在距今4.4亿至3.6亿年之间统治着全球的海洋、河流和湖泊。
动物脸部的形成首先是有上下颌骨，从大白鲨到人类，长着上下颌骨（嘴巴）的脊椎动物被称为有颌类，它们是脊椎动物演化的主干，占现生脊椎动物种类的99.7%。而有颌类包括四大类群：盾皮鱼纲、棘鱼纲、硬骨鱼纲和软骨鱼纲，其中盾皮鱼纲、棘鱼纲现在已全部灭绝。研究人员认为，硬骨鱼纲是陆生脊椎动物乃至人类直系祖先的起源，因为人脸上的每块骨头都能从硬骨鱼头上找到对应骨骼。但是，如果能找到比硬骨鱼更早的鱼类，就能找到人脸的最早起源。
比硬骨鱼更古老的是盾皮鱼，后者除了颌骨不与人类的同源，其鼻子、额头上的骨骼都可以与人的骨骼对上号，不过，从盾皮鱼到硬骨鱼之间又缺少进化的过渡品种。2010年，朱敏等人在云南曲靖市郊潇湘水库附近的农田中发现了大量的古生物化石，其中有一条完整的古鱼类化石。这条鱼被视为从盾皮鱼到硬骨鱼之间的过渡品种。
从进化的角度审视这条初始全颌鱼，就可以看到人脸的全部要素，因为它有上下颌骨，让人可以依稀看到4亿多年前人类脸部骨骼最早出现时的样子。例如，初始全颌鱼拥有前上颌骨、上颌骨和齿骨等颌部结构，这些骨骼都是决定脸部的骨骼，这也意味着初始全颌鱼有可能是最早拥有现代颌骨构造的生物。从进化角度而言，这条古鱼的脸部就是人类面部在演化史上的首次亮相。
所以，人脸的形成和演化可以简单地表述为：4亿多年前，盾皮鱼中的一支进化出了更复杂的颌骨，并向硬骨鱼类演化，成为全颌鱼。后来盾皮鱼和全颌鱼全部灭绝，但当时全颌鱼进化出的脸部骨骼结构却延续至今，包括鱼类、蛙类、鸟类、啮齿动物（如鼠类）以及灵长类动物（如黑猩猩）和人类，都继承了全颌鱼的脸部骨骼和由这些骨骼所形成的原始脸面。而且，人的脸面也与这些动物的脸面有许多相似性，否则，人类的语言词汇中就不会出现獐头鼠目、尖嘴猴腮等词汇
所以，人的相貌或脸面最早是来源于全颌鱼。
【责任编辑】张田勘
洋洋与小沈阳的相貌几乎一模一样似乎回答了一个问题，即人的相貌源自父母，而女儿的相貌更像父亲，儿子的相貌更像母亲。但是，这也不能深入解释，一个人的相貌是如何形成的。
基因决定相貌
相貌主要指的是一个人的面部特征或脸部形态。既然相貌是父母给的，那就一定与遗传有关，因此可以说基因决定相貌，确切地说，是父母的基因决定一个人的相貌。但是，父母的基因是如何决定相貌的呢？现在，一些研究结果正在回答这个问题。
荷兰鹿特丹市伊拉斯姆斯大学医学中心的曼弗雷德·凯瑟尔研究团队利用人的三维头部核磁共振成像和二维肖像照片来绘制面部标志，以此来估计面部特征。随后他们进行了全基因组关联分析，这种分析被用于寻找更频繁的出现于人类特殊联系中的基因变异。而且，全基因组关联分析也有助于解释为何同卵双胞胎的相貌近乎完全一样。同时，与毫不相干的人相比，兄弟姐妹的脸面也非常相似。
研究人员绘制了1万名来自不同国家有欧洲血统的人的面部特征，然后采用基因组关联寻找这1万人与面部形态有关的基因。结果发现，有5个基因可以决定人们的相貌，或者说这5个基因对人的脸型有显著影响。其中3个基因与颅面部的发育和疾病有关。
凯瑟尔认为，这个结果意味着人们或许在未来的某个时刻有可能仅仅通过一个人遗留下来的DNA就能推断其脸型，而且根据DNA就能绘制出一个人的肖像。
尽管现在研究人员还不能完全解释这5个基因是如何决定人的相貌的，但大致分析认为，这5个基因与9个面部特征有关，这9个面部特征与人的额骨、上颌骨、下颌骨、颧骨、眶骨、鼻骨等有关，而这些头面部骨头发育的成熟与否以及成形的大小和高低等，都决定着一个人的相貌。例如，眯眯眼就与眶骨有关，是因为眶距较小造成的。
垃圾基因也能决定相貌
垃圾基因是指基因组中95%～98%的不编码任何蛋白质的基因。但是，现在的研究发现，占据基因组绝大部分区域的垃圾基因并非垃圾或没有功能，而是未被认识的宝藏。研究人员已经发现，垃圾基因的功能之一就是调节基因的活动，如同一道指令一样，控制着基因。
人与人之间差异的主要表现之一是每个人的相貌并不相同。既然相貌是由基因决定的，而且垃圾基因也参与和调控编码蛋白的功能基因，因此人的相貌也可能由垃圾基因来调控。这个推测现在在动物身上得到证实，从而也可推论，人的相貌不只是上述5种基因决定，而是由其他一些垃圾基因和与相貌有关的功能基因共同决定。
美国伯克利劳伦斯国家实验所的阿克塞尔·维塞尔研究团队发现，小鼠的垃圾基因中有一些被称为增强子的基因片段可以像开关或放大器一样影响小鼠面部基因的作用。例如，眼睛的大小、鼻子是否挺拔、头颅的形状等可能都与这些被称为增强子的基因片段密不可分。
维塞尔等人通过对小鼠胚胎的实验发现，能对小鼠头部发育起影响作用的增强子有55个，其中，有一些对小鼠的相貌（脸部形态）产生重要的影响。于是，他们培育了缺少3个已知增强子的转基因小鼠，然后用计算机断层扫描成像来描绘这些小鼠56天大时的头颅三维图像。图片显示，转基因小鼠的头颅在长短和宽窄上都与普通小鼠不同，前者的头颅或长或短些，或显得更窄或更宽些。而且，如果删除转基因鼠的这些增强子并不引起腭裂、下巴突出或其他问题，只是面部的细微结构有调整。
这个结果提示，垃圾基因中的增强子也可以决定人的相貌。当然，人类基因组中可能有成千上万个增强子，它们都在某种程度上影响脸型的形成。研究人员目前还不清楚这些增强子怎样发挥作用，但垃圾基因与人的相貌肯定是有关联的。
进化形成人的相貌
基因决定人的相貌，但是基因也是在人类的生存和进化中积淀而成的，所以，人的进化和生命史也影响着人的相貌。
人既然是从猴子进化而来的，那么人类较早时候的相貌就与灵长类动物相似。不过，对照猴子和黑猩猩，人的面貌和善得多。这是为什么呢？原因在于，现在人的脸部没有那么多的皱纹，同时人的嘴不是前凸的。
人的嘴不前凸而是与脸面基本保持在同一个维度或平面上，这才让人的面孔远离狰狞，显得平和与友善。那么，人的嘴是因什么原因向后收而与鼻子眼睛处于同一个平面的呢？答案是，人类的饮食和咀嚼为今天的容颜打下了基础。
美国亚利桑那州立大学的马克·斯宾塞等人对南方古猿的头颅进行三维扫描后发现，距今25亿年前的人类祖先拥有用牙齿开启坚果的能力，这一本领可以使他们在环境改变时，寻找新的食物，也因此而改变了容颜。研究人员把南方古猿头颅和鼻子的数据与早期人类的数据相整合，制作了一个颅骨和牙齿的虚拟模型。研究人员再对黑猩猩进行观察，并测量它们的肌肉如何工作，然后将这一原理加入到模型当中，再与猕猴的模型进行比较。
比较的结果是，人的祖先南方古猿的前磨牙较大，牙齿珐琅质厚重，以及珐琅质坚固地附着在磨牙上，说明那时他们的食物要比之前所吃的小型种子和坚果更大。坚硬的干果和种子等一些应急食物在气候改变和食物缺乏的时期是非常重要的生存资源。因此，现代人用工具解决的问题在早期人类祖先那里是用嘴巴来解决的。南方古猿常用前臼齿撕咬东西。臼齿就是颌部后面的牙齿，即磨牙。
南方古猿的臼齿拥有较平的研磨面，说明他们取食比较坚硬食物（例如硬的水果和硬壳果）。粗壮型的臼齿尤其硕大，被称为“磨石臼齿”。这种牙齿自然把脸部的面积扩大了，使得他们具有较大的脸以及强大的肌肉附着，嘴也向前凸出。
然而生活方式和环境的改变使得从南方古猿分出来的一支形成了直立人（路径是南方古猿、能人、直立人），后者与前者在牙齿上有了区别。南方古猿是后部牙齿大，而直立人是后部牙齿缩小，前部牙齿增大增强。后部牙齿缩小使得咀嚼时后部牙齿用得较少，于是下颌骨及面部相关骨骼结构缩小，人的吻部自然向后明显收缩。早期人类外凸的吻部收缩后，其面容就与灵长类有了显著的差异，形成了平正而和善的面容。 直立人前部牙齿的扩大并非只是与咀嚼食物相关，也似乎与用嘴来咬紧和衔住物品有关，也可能与制备动物性食物有关，例如，用牙撕扯肉食以便将其分割成小块，或是为了小孩食用而撕碎肉食等等。
尽管有多种解释，但直立人的后部牙齿缩小和前部牙齿增大却是显而易见的，也因此成就了今天人类的短吻和眼、鼻的位置以及和善的面孔。
人脸源自鱼脸
相貌或脸面并非只是人类所独有，从鲨鱼到松鼠等所有脊椎动物都有脸面，因此，人的脸面也有一个演化的过程，那么人脸最早是在何时何地拥有可以识别的现代形状，也即今天我们所说的相貌呢？
中国科学院古脊椎动物与古人类研究所朱敏等人初步解开了这个谜，他们认为，人脸最初起始于鱼脸，这种鱼就是“初始全颌鱼”，是一种已经灭绝的远古鱼类，它可能是最早“有脸”的生物。这种鱼大约在距今4.4亿至3.6亿年之间统治着全球的海洋、河流和湖泊。
动物脸部的形成首先是有上下颌骨，从大白鲨到人类，长着上下颌骨（嘴巴）的脊椎动物被称为有颌类，它们是脊椎动物演化的主干，占现生脊椎动物种类的99.7%。而有颌类包括四大类群：盾皮鱼纲、棘鱼纲、硬骨鱼纲和软骨鱼纲，其中盾皮鱼纲、棘鱼纲现在已全部灭绝。研究人员认为，硬骨鱼纲是陆生脊椎动物乃至人类直系祖先的起源，因为人脸上的每块骨头都能从硬骨鱼头上找到对应骨骼。但是，如果能找到比硬骨鱼更早的鱼类，就能找到人脸的最早起源。
比硬骨鱼更古老的是盾皮鱼，后者除了颌骨不与人类的同源，其鼻子、额头上的骨骼都可以与人的骨骼对上号，不过，从盾皮鱼到硬骨鱼之间又缺少进化的过渡品种。2010年，朱敏等人在云南曲靖市郊潇湘水库附近的农田中发现了大量的古生物化石，其中有一条完整的古鱼类化石。这条鱼被视为从盾皮鱼到硬骨鱼之间的过渡品种。
从进化的角度审视这条初始全颌鱼，就可以看到人脸的全部要素，因为它有上下颌骨，让人可以依稀看到4亿多年前人类脸部骨骼最早出现时的样子。例如，初始全颌鱼拥有前上颌骨、上颌骨和齿骨等颌部结构，这些骨骼都是决定脸部的骨骼，这也意味着初始全颌鱼有可能是最早拥有现代颌骨构造的生物。从进化角度而言，这条古鱼的脸部就是人类面部在演化史上的首次亮相。
所以，人脸的形成和演化可以简单地表述为：4亿多年前，盾皮鱼中的一支进化出了更复杂的颌骨，并向硬骨鱼类演化，成为全颌鱼。后来盾皮鱼和全颌鱼全部灭绝，但当时全颌鱼进化出的脸部骨骼结构却延续至今，包括鱼类、蛙类、鸟类、啮齿动物（如鼠类）以及灵长类动物（如黑猩猩）和人类，都继承了全颌鱼的脸部骨骼和由这些骨骼所形成的原始脸面。而且，人的脸面也与这些动物的脸面有许多相似性，否则，人类的语言词汇中就不会出现獐头鼠目、尖嘴猴腮等词汇
所以，人的相貌或脸面最早是来源于全颌鱼。
【责任编辑】张田勘