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通过扩展人类表型术语集(HPO)的中文同义词,通过自然语言处理程序对电子病历中的表型概念进行识别后,借助可计算生物医学知识(CBK)理论,重新构建了整合电子病历及权威知识库的罕见病诊断知识库。因真实世界罕见病患者信息还包括各种合并症及并发症,其疾病-表型关联更加混杂,整合二者知识库是对目前罕见病诊断知识库在国内EMR落地的有益探索。未来通过CBK及其KGrid平台,该罕见病诊疗知识可以进行聚合计算、推演,封装后以便提供知识即服务(KaaS)的云计算服务,最终提升知识的复用及互操作性。