【摘 要】
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目的总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia，DRD)患者的临床特点，结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全性。方法分析2例DRD患者症状、治疗药物及疗效，检测患者三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH1)基因与酪氨酸羟化酶(TH)基因。结果病例1为青年男性患者，临床主要表现为书写痉挛及下肢僵硬，症状有晨轻暮重，但是小剂量多
【机 构】
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目的总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia，DRD)患者的临床特点，结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全性。
方法分析2例DRD患者症状、治疗药物及疗效，检测患者三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH1)基因与酪氨酸羟化酶(TH)基因。
结果病例1为青年男性患者，临床主要表现为书写痉挛及下肢僵硬，症状有晨轻暮重，但是小剂量多巴丝肼不能完全控制书写痉挛症状，多巴丝肼加量后，书写痉挛症状仍偶有发作。病例2为青年女性患者，主要临床表现为步态异常，服用左旋多巴及安坦可完全控制症状。该患者在孕期自行服用左旋多巴及安坦，孕38周时产一健康女婴。直接测序检测患者的GCH1与TH基因全长外显子，病例1患者携带GCH1基因突变c.230C>G（p.S77C），该突变为新的致病性突变。病例2患者携带GCH1基因c.628delC(p.His210Thrfs*5)突变，该突变在前期研究已被报道。2例患者均未检测出TH基因突变。
结论大多数DRD患者对左旋多巴疗效良好，但书写痉挛症状对左旋多巴反应欠佳。前期文献回顾均提示DRD患者孕期使用左旋多巴单药治疗无不良事件发生。
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