Turner综合征的实验临床综合研究

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gan402771387
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化.方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试验,45例随访学历和性发育的情况.结果染色体核型分4组,第1组45,X,95例;第2组嵌合型64例;第3组X染色体结构畸变74例;第4组伴有Y染色体6例.终身高139.2±8.3cm.生长激素完全缺乏18例,部分缺乏34例,正常16例.随访45例中,学历大部分在初中、技校和中专19例有不同程度的性发育,26例无性发育.结论Turner综合征患者终身高明显低于正
其他文献
目的研究女性性征异常与染色体异常的相关性.方法采用外周血淋巴细胞培养,用ikaros软件进行染色体核型分析,检测92例性征异常患者的染色体核型.结果92例女性性征异常患者中检
本文先阐述了高校办公室行政办公的基本现状,接着从显著提高信息流通效率、促进行政办公流程清晰化、实现审批流程公开、增强办公方式的灵活性、有利于完善知识管理系统的建
Hutchinson-Gilford早老症(HGPS)为一种极为罕见的遗传性疾病,发生率1/8000000,特征性表现为患儿以极快速度衰老,多数死于冠脉病变引起的心肌梗死或广泛动脉粥样硬化导致的卒中,平均
学语前非综合征性耳聋致病基因的研究近年来取得了一些进展.编码缝隙连接蛋白26的Connexin26(Cx26)基因突变是学语前非综合征耳聋的分子遗传基础.有关Cx26基因突变及其产生异
目的对多种性分化异常并伴有其它综合征的患者进行细胞遗传学检查,必要的进行SRY基因分析,以探讨性别异常分化的原因.方法外用血淋巴细胞培养法检查染色体核型,聚合酶链反应
在信息化时代,对档案的管理要做到与时俱进.在当前的形势下,档案管理人员应与时俱进,采用信息化手段对档案进行管理,以此替代难以汇总统计的手工记录方式.本文就当前档案信息
【摘要】在如今大数据时代,对于各个院校来说,如何科学合理地利用信息技术进行文书档案管理工作,已经成为院校今后工作的重要方向。本文先对信息化管理文书档案的优点以及目前信息化管理文书档案信息现状进行简单概述,再对如何在大数据背景下实施文书档案的信息化管理进行探究。  【关键词】信息化;文书;档案管理;大数据  在各个院校中,所有文书档案都是对一些数据及历史资料进行细致且全面的记录,同时也反映了院校的整
胎儿有核红细胞是胎儿造血系统及胎儿血液循环的一个特征性标志。胎儿血循环于受精后3周末建立,其红细胞主要来源于卵黄囊。妊娠第10w,肝脏成为红细胞生成的主要器官,以后骨髓、
目的探讨汉族男女在正常性状表现及基因频率的差异.方法调查湖南境内汉族男女7对正常遗传性状,并用Hardy-Weinberg定律和分离定律计算男女每一性状的基因频率.结果眼睑、拇指
目的探讨单纯性肥胖(SO)患儿胰腺内分泌功能.方法采用放射免疫分析法测定SO患儿空腹和摄入液体实验餐60min时外周血胰岛素、胰高血糖素和生长抑素(SS)水平.结果与对照组比较,