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苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是常染色体隐形遗传病，由于体内先天性苯丙氨酸羧化酶缺陷而引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍，异常代谢产物对神经系统产生损害，是引起小儿智力低下的常见原因之一。我省自2000年开展PKU筛查工作，本文将我省2000年1月至2008年9月接受新生儿疾病筛查并确诊PKU患儿的治疗情况报告如下。