检测异柠檬酸脱氢酶（IDH）1和IDH2基因突变在骨髓增生异常综合征（MDS）患者中的发生率，评估其与MDS患者临床特征的关系，并探讨其对MDS患者预后的影响。
方法采集2006年1月至2012年8月浙江大学医学院附属第一医院收治的108例初发MDS患者骨髓单个核细胞，提取基因组DNA，利用PCR技术扩增患者IDH1、2基因第4号外显子，测序检测IDH1 R132及IDH2 R140、R172基因突变情况，探究MDS患者IDH基因突变的临床意义。
结果108例MDS患者共测出IDH突变11例（10.19%，11/108），均为杂合突变。其中IDH1突变6例（5.56%，6/108），均为p.R132C；IDH2突变5例（4.63%，5/108），均为p.R140Q，未发现IDH2 R172基因突变，也未发现IDH1和IDH2基因突变共存于同一患者的现象。IDH突变主要集中在难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）亚型（2例RAEB1，7例RAEB2）。IDH突变组初诊时骨髓原始细胞比例高于非突变组（中位数12.5%比6.0%，P=0.013），而白细胞计数、血红蛋白、血小板等指标差异均无统计学意义（均P>0.05）。核型正常与异常的患者中具有相似IDH突变率（7/66比4/40，P>0.05）。中位随访472 d。突变组中位生存时间较非突变组的短（512比740 d，P=0.017）。在国际预后评分系统（IPSS）的中危-1组中，IDH基因突变组总体生存时间比非突变组短（中位数512 d比未达到，P=0.038）。在11例IDH突变的患者中，地西他滨治疗组比非地西他滨治疗组有较好的预后（中位生存时间623比165 d，P=0.049）。
结论IDH基因突变与MDS患者临床特征、预后存在一定的相关性，提示其为预后不良分子学标志，将之纳入MDS预后评分中可以完善现有的预后评分系统。去甲基化治疗是IDH突变阳性患者的一种有效治疗手段。