【摘 要】
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目的 研究中国人Brugada综合征相关基因SCN5A突变情况。 方法 利用多聚酶链反应及DNA测序对 1个Brugada综合征家系SCN5A基因的全部 2 8个外显子进行基因检测。结果 在国内
【机 构】
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华中科技大学同济医学院心血管病研究所心内科,华中科技大学同济医学院心血管病研究所心内科,华中科技大学同济医学院心血管病研究所心内科,华中科技大学同济医学院心血管病研究所心内科,华中科技大学同济医学院心
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目的 研究中国人Brugada综合征相关基因SCN5A突变情况。 方法 利用多聚酶链反应及DNA测序对 1个Brugada综合征家系SCN5A基因的全部 2 8个外显子进行基因检测。结果 在国内外已知突变点均无突变 ,发现 1个新的错义突变位点 (A5 4 71G) ,其相应的氨基酸改变为N1774S。结论 在中国人Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现 1个新的突变位点。
Objective To study the mutation of SCN5A gene in Chinese Brugada syndrome. Methods All 28 exons of SCN5A gene in a Brugada syndrome were genotyped by polymerase chain reaction and DNA sequencing. Results There were no mutations in the known mutation sites at home and abroad. One new missense mutation site (A5 4 71G) was found, and the corresponding amino acid change was N1774S. Conclusion A new mutation site was found in SCN5A gene of Chinese patients with Brugada syndrome.
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