45,X/46,X,idic(X)(p11·2)/47,X,2 idic(X)(p11·2)原发性闭经一例

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wuguiyuan2009
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<正> 患者女,29岁,系第2胎足月顺产(父母生育年龄分别为30、20岁),1985年8月因原发性闭经就诊。未发现有智力障碍;父母健康,非近亲婚配,母孕期未接触有害物质;2个妹妹无类似病史。体检身高141cm,体重34kg。面部,前胸有多个黑痣;盾形胸,乳房乳头未发育;外阴幼稚型,无阴毛;宫颈小,两侧卵巢未扪及。B超检查:子宫中间位,2.1×1.6×1.1cm;两侧卵巢未探及。24小时尿
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