【摘 要】
：
<正>目的:探讨两个常染色体显性遗传多囊肾家系的4例患者PKD1、PKD2基因的突变情况,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:收集两个常染色体显性遗传多囊肾家系内4名患者及3名
论文部分内容阅读
<正>目的:探讨两个常染色体显性遗传多囊肾家系的4例患者PKD1、PKD2基因的突变情况,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:收集两个常染色体显性遗传多囊肾家系内4名患者及3名健康个体的临床资料和血样,提取基因组DNA,用长片段PCR+测序扩增PKD1、PKD2基因所有的外显子并进行Sanger测序。结果:在家系1的2名患者中检测到PKD1基因c.12341(exon45)G>T,p.R4114L杂合突变,2名表型正常的家系个体中未检测到该位点突变。家系2的2名患者中检测
其他文献
在对我国自主制定的无线局域网国家标准WAPI中WAI的安全接入过程分析的基础上，针对该协议存在终端完整性安全隐患，引入完整性度量的思想，提出基于可信平台模块（TPM）的WAI协议方案
目的 观察痔疾汤熏洗治疗痔疮术后疼痛的临床疗效。方法 选取我院2011年1月至2014年12月行痔疮手术治疗术后出现疼痛症状的80例患者,随机将其分为两组各40例。对照组行常规治
民歌是我们传统文化的一个重要组成部分。数千年来,民歌真实而丰富地承载着人民群众多姿多彩的生活与感情。本文记录了田青应北京“早春书院”之邀,于2017年11月9日举行的“
目的比较两种置换液即改良Port配方与Port配方的临床应用及对细胞因子及高敏C-反应蛋白（hs-CRP）的影响。方法选取行连续血液滤过、APACHEⅡ评分〈15的患者21例,随机分为A、B组,