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目的
报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例，分析其可能的遗传学原因，并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点。
方法在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA，采用PCR扩增对该家系进行突变检测，捕获目标基因后进行Illumina HiSeq2500高通量测序并针对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。
结果研究发现先证者1的CHD7基因第10号内含子发生杂合突变。其父母和弟弟无突变。先证者2的CHD7基因第7号外显子区域重复。其父携带同样突变，其母没有突变。
结论对于类似临床表现病例，建议依据临床症状做出诊断的同时开展基因突变检测，有利于研究可能的遗传致病机制，提高临床医生对该病的认识。