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目的
分析首诊为急性缺血性脑卒中（AIS）患者的骨髓增殖性肿瘤（MPN）相关JAK2、MPL和CALR基因突变发生情况。
方法收集378例AIS患者的外周血标本和临床资料。用等位基因特异性PCR和Sanger基因测序法检测患者基因组DNA中JAK2 V617F、JAK2 Exon12、MPL Exon10和CALR Exon9基因突变，并分析突变阳性患者的病史、临床资料、外周血细胞分类计数以及其他辅助检查结果。
结果共检测到5例（1.3 %）患者JAK2 V617F突变阳性，1例（0.3 %）CALR基因突变阳性，总阳性率为1.6%。其中2例JAK2 V617F突变阳性患者的外周血血红蛋白水平达到MPN的诊断标准。
结论约1.6％的首诊为AIS的患者可检测到JAK2 V617F或CALR突变，这部分患者可能处于MPN的早期阶段。