【摘 要】
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochon-drialmyopathy,encephaopathy,lacticaidosis,andstroke-likeepisode,MELAS)综合征是由线粒体呼吸链功能缺陷和氧化磷酸化障
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochon-drialmyopathy,encephaopathy,lacticaidosis,andstroke-likeepisode,MELAS)综合征是由线粒体呼吸链功能缺陷和氧化磷酸化障碍所引起的线粒体疾病,是一组临床少见代谢性多系统遗传性疾病[1]。常见线粒体脑肌病类型:MELAS,肌阵挛癫痫及破碎红纤维综合征(MERRF),POLG突变相关综合征,亚急性坏死性脑脊髓病(Leighdisease)[2]。症状缺乏典型性,临床复杂多样,预后较差,致残率
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