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目的
探讨1例ABO亚型Bx10/O01的分子机制。
方法应用常规方法对先证者进行血清学定型，用序列特异性引物聚合酶链反应技术(sequence-specific primer polymerase chain reaction，PCR-SSP)检测ABO基因型，再用PCR分别扩增先证者ABO基因的第6～7外显子并进行测序分析，同时采集先证者父母的标本进行血清学实验和ABO基因第6～7外显子的序列分析。
结果先证者红细胞存在B抗原，血清中存在抗B，唾液中未检出B血型物质。PCR-SSP结果显示其ABO基因型为B/O；直接测序提示其第6外显子261delG/G、297A/G杂合，第7外显子526C/G、657C/T、703A/G、796C/A、803C/G、829G/T、930A/G杂合，可指定为Bx10/O01基因型。家系分析显示先证者的Bx10等位基因遗传自母亲。
结论α-1，3-半乳糖基转移酶基因第829位G→T突变可导致Bx10表型。