GPI基因突变致葡萄糖磷酸异构酶缺乏症1例报告并文献复习

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dark709

【摘要】

：

目的探讨葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症的临床特点及致病基因。方法回顾分析1例GPI缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3月龄。自出生起反复出现贫血、黄疸

【作者】

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黄鹏唐黎汪爱平刘玲娟熊洁肖阳阳毛定安刘利群

【机构】

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中南大学湘雅二医院儿科,中南大学湘雅二医院儿童脑发育与脑损伤研究室

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2020年10期

【关键词】

：

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 GPI基因溶血性贫血基因突变 glucose-6-phosphate isomerase deficiencyGPI genehem

【基金项目】

：

湖南省科技计划重点研发项目(No.2018SK2069),湖南省卫生健康委员会资助项目(No.B2018-0311)

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目的探讨葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症的临床特点及致病基因。方法回顾分析1例GPI缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3月龄。自出生起反复出现贫血、黄疸,伴有肝脾肿大、膝关节疼痛、大运动发育落后;葡萄糖-6-磷酸脱氧酶、丙酮酸激酶、血红蛋白电泳、直接抗人球蛋白试验、红细胞脆性试验及骨髓细胞学检查均未见异常;膝关节磁共振示双膝关节少量积液并滑膜炎。全外显子测序显示患儿GPI基因6号外显子存在纯合错义变异c.553T>A(F185 I),Sanger测序验证分别来自其父母,为未见报

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