目的探讨海南地区黎族人群低密度脂蛋白受体(LDLR)基因PvuⅡ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响。方法采用分层随机整群抽样方法选取694例样本(观察组:黎族302例,对照组:汉族392例),抽取空腹静脉血检测血脂水平,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测LDLR基因PvuⅡ多态性。结果观察组与对照组LDLR基因PvuⅡ3种基因型P1P1、P1P2、P2P2频率(66.89%vs.76.53%、27.81%vs.20.41%、5.30%vs.3.06%)比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察组等位基因P2频率19.20%显著高于对照组13.26%(P<0.01)。观察组脂蛋白(a)[Lp(a)]、载脂蛋白B(apoB)水平显著低于对照组(P<0.01),观察组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白AI(apoAI)水平和apoAI/apoB比值显著高于对照组(P<0.01)。两组对象LDLR基因PvuⅡ各基因型与临床血脂水平指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoAI、apoB、Lp(a)]差异无统计学意义(P>0.05)。结论海南黎族人群LDLR基因存在PvuⅡ多态性,LDLR基因PvuⅡ多态性与血脂各项指标水平无相关性,P2等位基因不影响血脂代谢。