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目的：研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症（EBS-WC）一家系的基因突变,并进行产前诊断.方法：应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）分析加以验证,在此基础上于妊娠24周时对从胎儿羊水所提取的DNA进行测序及酶切验证.结果：该家系患者存在角蛋白（keratin,KRT）5基因突变：第7外显子第1388位碱基由胸腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第463位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸（L463P）.50名健康对照者不存在此突变.羊水细胞