【摘 要】
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目的：利用全外显子测序技术,对Noonan综合征（NS）患儿及父母进行测序,筛选致病基因突变,探讨基因型与临床表型的关系。方法：提取NS患儿及其父母外周血基因组DNA,使用Agilent Sure
【机 构】
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国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院-北京市儿科研究所医学遗传中心儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室,国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心
【基金项目】
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国家自然科学基金（81670789,31401171）,科技部重点研发计划（2016YFC1000306）,北京市科委培育项目（Z141100002114009）
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目的：利用全外显子测序技术,对Noonan综合征（NS）患儿及父母进行测序,筛选致病基因突变,探讨基因型与临床表型的关系。方法：提取NS患儿及其父母外周血基因组DNA,使用Agilent Sure Select Human All Exome V6试剂盒进行全基因组外显子捕获,利用Illumina Hiseq X Ten测序仪进行双端高通量测序。通过生物信息学分析,利用db SNP数据库、千人基因组、Ex AC数据库分析变异频率,确定突变位点,用Sanger测序法进行验证。结果：患儿,女性,4岁1个月,生
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