Wiskott-Aldrich综合征家系调查及基因突变分析

来源 :中国小儿血液与肿瘤杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：duchze

【摘要】

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目的：对一个Wiskott-Aldrich综合征家系进行调查，并对候选突变基因WASP进行分析，探讨该病临床特点和发病机制。方法一例3代人Wiskott-Aldrich 综合征家系，调查家系14名成员病史，采

【作者】

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史瑞明曹晓琴刘志刚刘小红

【机构】

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西安交通大学第一附属医院儿科

【出处】

：

中国小儿血液与肿瘤杂志

【发表日期】

：

2014年4期

【关键词】

：

WISKOTT-ALDRICH综合征基因突变 Wiskott-Aldrich syndromeGeneMutation

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目的：对一个Wiskott-Aldrich综合征家系进行调查，并对候选突变基因WASP进行分析，探讨该病临床特点和发病机制。方法一例3代人Wiskott-Aldrich 综合征家系，调查家系14名成员病史，采集外周血样并提取DNA，采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行WASP基因突变分析。结果 PCR-DNA直接测序证实先证者WASP基因2号外显子291号碱基G/A突变，导致该基因第86号氨基酸由精氨酸（R）变为组氨酸（H），即WASP基因R86 H错义突变。家系中患者检出与先证者相同的突变，患者母亲均

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