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背景 Brugada 综合征是一种易导致猝死的具有遗传倾向的疾病,与编码心肌钠通道的基因突变有关。目的研究中国 Brulgada 综合征患者 SCN5A 基因的碱基改变情况。方法对15例先证者及家系进行直接SCN5A 基因测序。DNA 来源于患者外周血白细胞。全部28个外显子通过设计的40对引物进行 PCR 扩增,扩增后的产物直接测序。结果在一个家系上发现了一个错义突变,即 G5080A(R1628Q),该突变导致心肌细胞钠通道的α亚基第Ⅳ结构域的第4片段发生改变。在150个正常对照者未发现此碱基改变。结论 G5080A(R1628Q)可能是中国 Brugada 综合征患者 SCN5A 基因新的突变位点。