目的:探讨巨大血小板综合征的临床特征和诊断要点。方法:报道1例巨大血小板综合征,通过详细采集病史、血常规、末梢血涂片、流式细胞术等检查进行诊断,聚合酶链反应和基因序列分析血小板膜表面糖蛋白Ⅰb和Ⅸ基因,并对其直系亲属进行相关检查。结果:根据父母为近亲结婚,患者自幼出血、血小板减少、血小板形态巨大以及血小板膜表面糖蛋白Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ(GPⅠb-Ⅸ-Ⅴ)复合物表达低下诊断巨大血小板综合征。但是未发现血小板膜表面糖蛋白Ⅰb和Ⅸ基因缺陷。其父母、胞弟无出血倾向,血常规、血小板膜表面糖蛋白Ⅰb和Ⅸ基因以及GPⅠb-Ⅸ-Ⅴ表达正常。结论:巨大血小板综合征为少见的常染色体隐性遗传病,流式细胞术检测血小板膜表面糖蛋白Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ复合物表达是诊断的重要方法,基因转录调控水平异常可能是本例患者GPⅠb-Ⅸ-Ⅴ表达减低的原因。