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脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1].脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念,前者主要累及四肢近端肌肉,而后者则主要累及四肢的远端肌肉.由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别.