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目的
探究双胎之一消亡导致非侵入性产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)假阳性结果的原因、规律和持续时间。
方法在不同孕周对1例双胎之一消亡的孕妇进行3次NIPT检测，分析消亡前后胎儿游离DNA浓度的变化以及对NIPT结果的影响。对存活胎儿进行产前诊断，并在分娩后对活产儿胎盘、纸样胎及其胎盘进行荧光原位杂交、荧光定量PCR和组织病理学分析，明确双胎及其胎盘的遗传学诊断和病理变化，同时检索双胎之一消亡导致NIPT假阳性病例8例，分析双胎之一消亡影响NIPT结果的持续时间。
结果双胎之一消亡后胎儿游离DNA在孕妇外周血中短期内增多，但持续一段时间后不再影响检测结果。消亡胎儿的组织及胎盘绒毛呈现广泛退变坏死改变。
结论双胎之一消亡导致NIPT假阳性的原因是异常胎儿消亡后仍持续释放胎儿游离DNA至孕妇外周血中。早、中孕期双胎之一消亡对NIPT结果的影响至少持续7～8周，但不超过12～14周。