【摘 要】
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A 54 year old man presented with numerous cutaneous schwannomas, cranial nerve lesions, and spinal cord lesions, but no evidence of vestibular nerve involvement
【机 构】
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Institute of Medical Genetics University Hospital of Wales Heath Park Cardiff CF14 4XW United Kingd
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)
论文部分内容阅读
A 54 year old man presented with numerous cutaneous schwannomas, cranial nerve lesions, and spinal cord lesions, but no evidence of vestibular nerve involvement. There was no family history of neurocutaneous lesions. To help discriminate between the various possible diagnoses in this patient, molecular analysis of two cutaneous schwannomas was undertaken. An identical point mutation in the NF2 gene in the two anatomically distinct tumours was found, confirming this as a case of NF2 mosaicism.
A 54 year old man presented with numerous cutaneous schwannomas, cranial nerve lesions, and spinal cord lesions, but no evidence of vestibular nerve involvement. There was no family history of neurocutaneous lesions. To help discriminate between the various possible diagnoses in this patient, molecular analysis of two cutaneous schwannomas was undertaken. An identical point mutation in the NF2 gene in the two anatomically distinct tumors was found, confirming this as a case of NF2 mosaicism.
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