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目的探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例雏生素D缺乏性佝偻病儿童和78例正常儿童(对照组)维生素D受体基因Taq I酶切位点的多态性,比较两组之间雏生素D受体基因型和基因频率。结果雏生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的维生素D受体基因Taq I酶切位点基因型分布频率分别为:TT83.0%、Tt17.0%、tt0和TT87.2%、Tt 12.8%、tt0,两组之间的差异无显著统计学意义(,=0.6