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T-box家族转录因子在心脏病发育过程中发挥着重要作用。一系列的临床研究证据显示,在心脏发育过程中,T-box的突变如TBX1、TBX5和TBX20等与人类先天性心脏病(CHD)的发生有关。现已证实,T-box转录因子突变与扩张型心肌病、房间隔缺损、二尖瓣疾病以及法洛四联症等密切相关。因此,T-box作为CHD的重要候选转录因子在国外已引起高度重视。