遗传性听神经病的基因定位及候选基因筛查研究

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shi2007jie2008
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目的进行与遗传性听神经病相关的新致病基因的定位克隆研究以期发现新的听神经病基因;进行中国散发听神经病患者分子流行病学研究.方法基因定位克隆研究对象是一个5代相传的X-连锁听神经病家系;OTOF及WFS1基因的突变筛查及分子流行病学研究对象是105名听力下降患者,其中明确诊断为听神经病的散发患者31例,男女比例16:15.患者最小年龄8岁,最大年龄42岁.门诊对照组共43人(其中各种原因导致的耳聋患者24人,包括药物性耳聋、前庭导水管扩大综合征等;听力正常19人);低频听力减退家系成员31人.研究方法包括连
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