新生儿Turner综合征嵌合型1例

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患儿,女,第3胎,第2产,足月顺产,体重3200g,Apgar评分:1分钟8分。体检:身长48cm,颈短,后发际低,轻度蹼颈。眼距宽,腭弓高,轻度鱼口,舌肥大。盾状胸,乳距宽。心率120次。心尖区闻及Ⅱ级收缩期杂音。肺部未见异常。生后第4天作外周血染色体检查,核型为45XO/46XX,确诊为Turner综合征X()/XX嵌合型。患儿精神差,吃奶不佳,体温偏低或不升。生后 Child, female, third child, second child, term full-term birth, body weight 3200g, Apgar score: 1 minute 8 minutes. Physical examination: length 48cm, neck short, low after the hair, mild webbed neck. Wide ocular distance, high palatal arch, mild mouth, tongue hypertrophy. Shield-shaped chest, milk width. Heart rate 120 times. Apex area smell and Ⅱ systolic murmur. No abnormal lungs. The fourth day after birth for peripheral blood chromosome examination, karyotype 45XO / 46XX, Turner syndrome diagnosed as X () / XX chimeric. Children with poor spirit, poor feeding, low or not rise in temperature. After birth
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