目的探讨急性缺血性脑卒中(AIS)患者脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与预后的关系。方法选择2011年9月-2014年5月该院收治的290例AIS患者为研究组,同期在该院体检的健康者200例为对照组,抽取各组受试者静脉血5 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)检测BDNF基因G196A位点多态性,计算研究组与对照组基因频率,并分析基因型与预后的关系。结果研究组与对照组性别构成、年龄比较差异无统计学意义(P>0.05),研究组高血压、糖尿病、高血脂发生率显著高于对照组(P<0.05)。研究组G/G型、G/A型、A/A型基因频率分别为21.0%、50.0%和29.0%,对照组分别为28.5%、56.0%和15.5%,研究组A/A型基因频率显著高于对照组(P<0.05);研究组A基因频率亦显著高于对照组(P<0.05)。按照改良Rankin量表评分,研究组预后良好182例,预后差108例;其中BDNF基因G196A位点中A/A基因型携带者预后不良发生率显著升高(P<0.05)。结论 BDNF基因G196A位点中A/A基因型能够增加汉族人群AIS的易感性,携带A/A基因型的AIS患者预后更差,提示A等位基因可以作为AIS预后不良的生物学指标。