目的探究免疫基因稀有变异累积与精神分裂症病因学机制的相关性。方法对94例首发精神分裂症患者和134名正常对照进行全基因组外显子测序,并从Reactome数据库中获得与免疫相关的生物通路。应用KGGseq软件对测序数据进行质量控制以及探究稀有变异与精神分裂症病理机制的相关性。结果 TYK2基因（P<0.0）以及4个生物通路（AUTOIMMUNE_THYROID_DISEASE（P=0.001）、TRANSLOCATION_OF_ZAP₇0_TO_IMMUNOLOGICAL_SYNAPSE（P=0.016）、Disease（P=0.034）、Adaptive Immune System（P=0.021））与精神分裂症相关。结论免疫通路可能与精神分裂病因学机制相关,但需要在后续更大的样本中进一步验证。