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病史摘要
一家父母和兄妹四人于2021年4月来诊，就诊目的：基因检测报告解读，咨询再生育问题。父亲41岁，母亲38岁，男孩16岁，女孩6岁。男孩下肢不灵活6年。小学时运动能力较同龄人差，记忆力不好，学习不好。10岁时左下肢疼痛，当地医院诊断：髋关节结核，肺结核，规范治疗2年，结核治愈，但是双下肢不灵活逐渐加重，体重增加。
症状体征神经系统查体：智能下降，轻度构音障碍，眼动充分，不持续水平眼震。足背屈肌力IV，余肌力V，上肢肌张力降低，下肢肌张力增高，上肢腱反射未引出，下肢腱反射活跃，病理征（+）。指鼻动作稍慢，轮替动作轻度笨拙，跟膝胫动作慢。痉挛步态，步基宽，足尖着地，足内翻，弓形足。
诊断方法头颅MRI：胼胝体明显变薄。基因检测结果：先证者及其妹妹均携带ZFYVE26基因复合杂合变异，分别来自父母：1、c.4547del，p.Ala1516Glyfs*24)，无义突变，既往有一白种人家系同位点突变报道；2、c.5215C>T，p.Arg1739Ter，移码突变，未见报道。根据症状体征及辅助检查结果考虑为ZFYVE26基因突变引起常染色体隐性痉挛性截瘫15型（SPG15）。