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目的
分析Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿的基因突变与临床表型。
方法以北京安贞医院小儿心脏中心收治的5例确诊Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿为研究对象，进行基因突变检测，确定突变位点及结构域，分析突变基因与肥厚型心肌病临床表型的关系。
结果5例患儿的3个基因突变位点(12号染色体PTPN11基因，1号染色体RIT1基因及3号染色体RAF1基因)与肥厚型心肌病相关。2例患儿基因检测发现与肥厚型心肌病相关的已知基因突变MYPN、MYH6及MYBPC3。2例患儿基因突变均为RAF1，c.770C>T，但临床表现不同，其中1例患儿除有特殊面容及智商较低外，肺动脉瓣狭窄极轻，心室肌肥厚亦不严重。
结论Noonan综合征表现明显的遗传异质性，同一基因位点突变，临床表现多样。PTPN11、RAF1及RIT1基因位于特定结构域的突变位点与伴肥厚型心肌病的Noonan综合征密切相关。