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目的:探讨小儿肾病综合征的临床诊断,发病原因、机制、鉴别诊断、误诊原因。方法:回顾性分析我院收治的以肾病综合征为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床资料。结果:患儿除有肾病综合征的症状外、尚伴有精神障碍、血清铜蓝蛋白降低和尿铜排出量增高。结论:以肾病综合征为首发的肝豆状核变性易误诊为肾病综合征,临床上一定要注意鉴别诊断,完善相关检查,减少误诊。