ZP1基因复合杂合变异导致卵母细胞透明带缺失而不孕n

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：abc16900

【摘要】

：

目的:探讨1例原发不孕伴卵母细胞透明带缺失患者的遗传学病因。方法:应用全外显子组测序技术对患者及其父母n ZP1基因进行变异检测、Sanger测序及生物信息学分析。n

【作者】

：

张争上官陶李玉艳何畏

【机构】

：

陆军军医大学第一附属医院妇产科生殖中心，重庆　400038

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2020年7期

【关键词】

：

ZP1基因n 复合杂合变异卵母细胞透明带缺失不孕

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的:探讨1例原发不孕伴卵母细胞透明带缺失患者的遗传学病因。方法:应用全外显子组测序技术对患者及其父母n ZP1基因进行变异检测、Sanger测序及生物信息学分析。n 结果:检出患者n ZP1基因第5外显子c.874C>T(Gln292*)及第7外显子c.1127_1128delCT(ALa376GlyTer386)的复合杂合变异，母亲携带c.874C>T(p.Gln292*)杂合变异，父亲携带c.1127_1128delCT(p.Ala376GlyTer386)的杂合变异。n 结论:患者者n ZP1基因复合杂合变异是导致其卵母细胞透明带缺失的可能遗传学病因。n

其他文献

企业信息化绩效评价体系的构建与应用--基于优化的COBIT框架

企业信息化是一个企业的重要投资决策行为，涉及到各种资源的投入，而企业信息化的绩效如何，信息化的目标实现与否，却需要用客观的评价来说明的。随着信息化投入的不断增加，如何对企

学位

企业信息化绩效绩效评价体系COBIT框架

胎儿期22q11.2微缺失综合征的表型与基因型分析

目的:探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征。方法:妊娠12周和20～24周对胎儿进行超声检查，对5

期刊

22q11.2微缺失综合征先天性心脏病腭裂单核苷酸多态性微阵列表型基因型产前诊断

一例10p15.3缺失及18短臂部分三体患儿的临床表型与遗传学分析

目的:明确一例发育迟缓患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法:应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术

期刊

10p15.3微缺失18短臂三体综合征发育迟缓单核苷酸微阵列芯片

CRM维度对埃及酒店业绩效的影响——以开罗酒店为例

通常认为，CRM维度提升性能将有助于酒店创造就业机会，改善经济，使酒店更具竞争力。本论文以开罗酒店为例，探讨顾客关系管理维度在开罗酒店绩效中的作用，旨在探讨顾客关系管理维度

学位

酒店业绩效管理顾客关系管理竞争力

染色体相互易位三家系

期刊

一例Pallister-Killian综合征的产前诊断

目的:对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)，为临床诊断提供

期刊

Pallister-Killian综合征染色体核型分析染色体微阵列分析产前诊断12号染色体短臂四体

广东省节能服务公司服务质量评价研究

经过三十年改革开放历程,广东成已为经济大省。2009年,广东省GDP总值达到39082亿元,比上一年增长9.5％,位居全国各省GDP排名第一。广东经济的快速增长,相当部分是靠高投入、高

学位

服务质量节能服务节能降耗数据分析

西安瑞联公司基于BSC的绩效管理体系研究

随着全球经济一体化进程的深入和经济时代的到来,企业面临激烈的竞争和多变的生存环境.对人的管理成为企业管理的核心,管理的目标是企业的绩效产出最大化。建立一套科学的企业绩效评价体系,及时、准确的评价企业战略目标的执行情况,对于企业的成功非常重要。作者以西安瑞联公司当前人力资源考评工作现状为背景,首先对员工绩效评价工作进行了以问卷调查和访谈法相结合的问题调查,研究总结了存在的绩效指标的设立不够科学且其权

学位

平衡计分卡公司员工绩效评价

ZP1基因复合杂合变异导致卵母细胞透明带缺失而不孕n

其他学术论文