目的 探讨妊娠早期超声多指标筛查胎儿染色体异常的临床价值.方法 对2008年9月至2010年9月在暨南大学附属第一医院产科就诊的2789例妊娠早期(11～13+6周)单胎初产孕妇超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度,记录胎心率(fetal heart rate,FHR)、面部角度(facial angle,FA)、静脉导管(ductus venosus,DV)、三尖瓣反流(tricuspid reverse,TR)、胎儿鼻骨(nasal bone,NB)等超声指标,观察胎儿结构.全部超声指标检查结果输入Astraia风险筛查软件计算染色体异常风险值(＞1/300为高风险截断值),根据知情同意原则对高风险者取绒毛或羊水进行染色体核型产前诊断.所有研究对象随访至分娩后6个月.率的比较用x2检验或Fisher精确概率法.结果 (1) 2789例孕妇筛查出21三体高风险107例,其中96例接受侵入性产前诊断,诊断染色体异常16例,染色体异常发生率为0.6％(16/2789),其中6例21-三体.2789例孕妇中,超声筛查21-三体高风险孕妇4例,最终确诊21-三体6例,假阳性率为3.6％ (101/2783).(2) NT≥2.5 mm者196例,21-三体高风险66例,均经绒毛穿刺诊断,发现染色体异常16例；有创性检查率2.3％(66/2789).(3)≥35岁孕妇占筛查总数的6.7％(186/2789),其中检出21三体高风险32例,占21-三体高风险总数的29.9％ (32/107)；诊断21-三体2例,21-三体检出率为1.1％(2/186)；年龄＜35岁者21-三体检出率为0.2％(4/2597)；年龄≥35岁和年龄＜35岁人群中胎儿21-三体检出率差异无统计学意义(P=0.055).(4)筛查过程诊断胎儿结构异常13例,其中5例染色体核型异常.结论 妊娠早期超声多指标筛查将明显提高染色体异常胎儿检出率并降低假阳性和假阴性率,大大降低有创性检查率.尤其对高龄孕妇的染色体异常风险评估更有明显的指导意义.妊娠早期超声筛查不仅可以有效检出核型异常,同时可以诊断严重的胎儿结构异常。