【摘 要】
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目的:探讨宏基因二代测序技术（metagenomic next-generation sequencing, mNGS）在非结核分枝杆菌肺病（nontuberculous mycobacterial pulmonary disease, NTM-PD）中的诊断价值。方法:回顾性搜集2020年1月至2022年2月浙江大学医学院附属杭州市胸科医院结核病诊疗中心收治的123例疑似NTM-PD患者的资料。
【基金项目】
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国家自然科学基金（82104236）～～；
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目的:探讨宏基因二代测序技术（metagenomic next-generation sequencing, mNGS）在非结核分枝杆菌肺病（nontuberculous mycobacterial pulmonary disease, NTM-PD）中的诊断价值。方法:回顾性搜集2020年1月至2022年2月浙江大学医学院附属杭州市胸科医院结核病诊疗中心收治的123例疑似NTM-PD患者的资料。根据诊断标准，123例疑似NTM-PD患者最终诊断为NTM-PD患者（NTM-PD组；74例）和非NTM-PD患者（非NTM-PD组；49例）。123例患者肺泡灌洗液、痰液、肺组织同时进行mNGS、PCR荧光探针法、BACTEC MGIT 960分枝杆菌全自动快速液体培养（简称“液体培养”）,比较3种方法的诊断效能。结果:以最终临床诊断结果为标准，mNGS、液体培养及PCR荧光探针法检测NTM-PD的敏感度分别为83.8%（62/74）、78.4%（58/74）、67.6%（50/74）,特异度分别为65.3%（32/49）、91.8%（45/49）、87.8%（43/49）,诊断一致率分别为76.4%（94/123）、83.7%（103/123）、75.6%（93/123）,Kappa值分别为0.524、0.647、0.521。以液体培养结果为标准，mNGS和PCR荧光探针法检测NTM-PD的敏感度分别为87.1%（54/62）和75.8%（47/62）,特异度分别为59.0%（36/61）和85.2%（52/61）,诊断一致率分别为73.2%（90/123）和80.5%（99/123）,Kappa值分别为0.462和0.587。对74例NTM-PD患者菌株进行mNGS及基因芯片法菌种鉴定，以基因芯片法为菌种鉴定标准，mNGS检测的准确率为63.8%（37/58）。结论:在NTM-PD的诊断中，mNGS检测的敏感度较高，可直接鉴定至菌种水平，但特异度较低，应重点提高检测特异度，以更好地服务于临床工作。
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