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目的 研究辅肌动蛋白4（ACTN4）基因杂合突变184T〉A与原发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）的关系及其发生率。方法 收集2012年1月—2016年6月于黑龙江省医院肾内科和哈尔滨医科大学附属第一医院肾内二科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS患者78例,同时期在两所医院体检中心选取健康人68例作为对照组,蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应（PCR）扩增后进行测序发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因。结果 78例原发性FSGS患