Leber遗传性视神经病2例家系报告

来源 :广西中医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ahclgc
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)1858年由Von Grade等首先报告,Leber于1871年确定该病的遗传性。1988年,Wallace等首次发现LHON存在线粒体DNA(mitochon—drial DNA,mtDNA)的病理性突变,他们发现在许多LHON家族成员均有mtDNMl778位点的点突变。此后,许多研究证实LHON为母系遗传性疾病,其主要病因是线粒体基因组某些位点发生突变,是一种最为常见的线粒体遗传病。
其他文献
在教学中,教师仅仅拥有广博的知识是不够的,还要有一定的教学方法和技巧才能合理地把知识传授给学生。合理的教学方法是决定教学成功的关键,能够充分发挥学生学习的主体性,而主体
RFOnline是韩国CCR公司投资80亿韩币(约合人民币5000万元)耗时5年开发的游戏,日前刚刚开始第四次内测。据CCR公司公布的资料,该游戏在韩国募集游戏测试员时,竞争比率达到150:1.在
10月11日,化工.医药工程设备行业领导者,知名的德国拜耳集团下属拜耳技术工程有限公司(拜耳技术工程(上海)有限公司)于上海举行新闻发布会.宣布其。四位一体。的全新商业模式,即集合技
应用髋关节置换术治疗股骨颈骨折,可以解除患者痛苦,最大限度地恢复髋关节功能,同时因手术本身的原因及术后患者需长时间卧床,易引起多种并发症,直接影响手术的效果及预后,因此加强
本文从混沌分形图形学的内容出发,分析了该门课程的学科特点和当前的教学形式,指出了当前教学过程中所面临的问题,从而得出了一些新的教学思路和方法。实践表明,文中提出的方法对加深课程理解、培养学生兴趣和提高教学质量有明显的作用。
目的:探讨案例教学法在《中医外科学》教学中的可行性和有效性。方法:将随机编班的2008级中医和针推专业学生分为2组,实验组采用案例教学法,对照组采用传统教学法。通过考试成
吴文化公园是中国第一座农民捐资创办的文化园林。它地处有着“锦绣江南”之称的吴地——无锡。公园占地700亩,现在已开发了450亩,形成了3华里长的景点线,总资产近1亿元。已
[摘要]高职国际贸易专业课程设置应以市场需求为导向,以提高学生综合能力为终极目标。根据新形势下外贸行业发展现状,本文就高职院校国际贸易专业如何适应市场需求来培养高端技能型外贸人才进行了一些探索与实践。  [关键词]技能;外贸人才;培养模式  [DOI] 10.13939/j.cnki.zgsc.2015.22.156  2014年,世界经济复苏势头趋于改善,增长动力有所增强,环渤海区域经济的发展将
摘 要: 本文探讨了结合教材、班级与学校、家庭、社会生活等开展综合性学习活动的意义,运用大语文教学观,构建开放而有活力的语文课程,全面提高学生语文素养。  关键词: 综合性学习 多元化 语文素养  《全日制义务教育语文课程标准(实验稿)》在课程理念中,首先提出了“全面提高学生的语文素养”。学生语文能力的获得,语文素养的提高,需要反复的实践,而开展语文综合性学习活动,是一个很好的实
想象也是一切实践活动的前提,是人类打开知识宝库的"金钥匙",是学生掌握知识、探索未知的重要心理因素。《语文课程标准》中也指出":在发展语言能力的同时,发展思想能力,激发想象