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目的评价使用孕妇外周血中的胎儿细胞和游离DNA进行无创伤性产前诊断的可能性。方法研究对象为150名孕5—9周的孕妇。使用淋巴细胞分离液和3％的明胶分离胎儿细胞。使用荧光定量PCR（FISH）检测母血中胎儿细胞Y染色体的末端。同时使用巢氏PCR和荧光定量PCR（FQ—PCR）检测150名孕妇血浆中的胎儿SRY基因。结果FISH、巢氏PCR以及FQ．PCR3种方法的敏感性分别为73．2％、78％和85．4％，特异性分别为96．2％、100％和100％。使用FISH，最早在孕49d检测到胎儿细胞，使用巢氏PCR