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目的探讨家族性特发性基底节钙化（FIBGC）患者的临床特征。方法回顾性分析2个家系4例FIBGC患者的临床资料。结果4例患者平均发病年龄为（62．7±13．4）岁，2例女性分别以情绪障碍和精神行为异常为首发症状，2例男性患者则以认知障碍和帕金森综合征为突出表现。予以维生素D软胶囊治疗，并随访3—6个月，患者临床症状均有明显改善。结论FIBGC患者临床症状复杂多样，呈进行性发展，女性患者以精神症状为主，而男性患者常伴有痴呆和运动障碍。目前尚缺乏有效的治疗方案。