探讨遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症伴胡桃夹综合征患者的临床特征及诊疗策略。
方法选择2017年5月27日，于中国医学科学院血液病医院收治的1例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症伴胡桃夹综合征患者为研究对象。采用回顾性分析法，对其病史、血常规、凝血功能、凝血因子活性及抑制物检查、泌尿系统超声检查结果等临床病例资料进行分析。对本例患者进行出凝血疾病相关基因筛查及家系遗传调查。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果，对其进行诊断和治疗。对其随访日期截至2020年5月25日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。
结果①病史采集：本例患者为男性，26岁。因"反复血尿2+年"于2017年5月27日至本院就诊。当地医院尿常规检查结果：红细胞(3+)、白细胞(±)。膀胱镜检查、腹部平扫及增强CT均未见明显异常，未进行治疗。②本次入院实验室检查结果示：部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅤ活性(FⅤ∶C)、FⅫ活性(FⅫ∶C)、FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)分别为42.3 s、15.2 s、40%、38%和40%。尿常规结果示：非肾小球源性血尿。泌尿系统超声结果示：左肾"胡桃夹征"阳性。③本例患者致病变异为FⅤ基因17号外显子c.5492T>C杂合突变。④患者母亲及外祖母PT分别为15.3和15.2 s，FⅤ∶C分别为47%和53%。⑤本例患者的出院诊断为轻型遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(Ⅰ型)伴胡桃夹综合征。患者住院期内多次接受血浆、冷沉淀输注等对症治疗。截至随访结束，患者仍间断出现血尿，暂未行外科手术干预治疗。
结论本例患者被诊断为轻型遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(Ⅰ型)伴胡桃夹综合征，致病变异为FⅤ基因17号外显子c.5492T>C杂合突变。该患者仅出现反复血尿症状，可能是较低的FⅤ∶C水平加重胡桃夹综合征的出血症状所致。