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目的
分析1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿的遗传学病因。
方法用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative hybridization，array-CGH)分析患儿及其父母的DNA拷贝数，并对缺失区及其上下游短串联重复(short tandem repeats，STRs)位点进行检测，对aCGH的结果进行验证，经数据库比对和文献分析以明确异常缺失区的病理意义。
结果患儿父母外周血染色体核型分析结果未见异常。患儿核型为46，XX，t(8；14)(q24.1；q13)。aCGH检测发现染色体14q22.1区存在2.9 Mb的新发缺失。
结论染色体14q22.1区微缺失可能与患儿智力低下、生长发育迟缓及语言发育迟缓等表型相关。