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先天性乳房缺失是一种少见的先天畸形，特征为一侧或双侧乳房和乳头的缺失。其临床表现具有多样性，常伴有一种或多种畸形，如先天性外胚层发育不良、颅颌面及四肢畸形等。这种生理缺陷会给患者造成很大的心理压力。随着乳房再造技术的发展，多种乳房再造的方法可供选择，最常应用的方法包括应用乳房假体再造、组织扩张后应用假体再造、背阔肌肌皮瓣和各种不同类型的腹直肌肌皮瓣等。现将先天性乳房缺失的病因、临床表现及再造的方法综述如下。