一个2A型肢带型肌营养不良家系CAPN3基因的突变分析

来源 :中风与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xmzh369

【摘要】

：

目的对一个2A型肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy type 2A)家系进行CAPN3基因的致病突变分析。方法收集先证者及家系成员的外周血,提取DNA,应用全外显子测序

【作者】

：

郑洁徐晓薇张新杰王学韬邹倩倩舒剑波蔡春泉

【机构】

：

天津医科大学研究生院,天津市儿童医院天津市儿科研究所,天津市儿童医院神经外科

【出处】

：

中风与神经疾病杂志

【发表日期】

：

2020年4期

【关键词】

：

2A型肢带型肌营养不良 CAPN3基因复合杂合突变 Limb-girdle muscular dystrophy type 2ACAPN3 geneCompo

【基金项目】

：

国家自然科学基金(No.81771589),天津市卫生行业重点攻关项目(No.16KG166),天津市重大疾病防治科技重大专项(No.18ZXDBSY00170)

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目的对一个2A型肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy type 2A)家系进行CAPN3基因的致病突变分析。方法收集先证者及家系成员的外周血,提取DNA,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因检测,然后用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证。结果全外显子测序发现先证者携带CAPN3基因c.1194-9A>G和c.1437C>T(p.ser479=)的复合杂合突变。Sanger测序验证先证者母亲为CAPN3基因c.1194-9A>

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