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目的
分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型。
方法对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进行染色体核型分析。
结果在1386例患者中，共114例存在染色体异常，异常率为8.2%。性染色体异常52例，占异常核型的45.6%。其中特纳综合征24例，占性染色体异常的46.2%；克氏综合征18例，占34.6%；47，XYY 3例、47，XXX 3例、性反转2例、两性畸形2例，比率分别为5.8%、5.8%、3.8%、3.8%。
结论性染色体异常是导致原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等疾病的重要原因之一，对该类患者应做到早诊断、早治疗。