6个Meckel-Gruber综合征家系临床和分子遗传学分析

来源 :中国生育健康杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lishine369

【摘要】

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目的对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导。方法收集先证者临床表型;应用二代测序技术

【作者】

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张蔓丽王利群李晓青陈宁潘亭亭田亚平卢彦平

【机构】

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中国人民解放军总医院转化实验室,中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科,中国人民解放军总医院第一医学中心病理科,中国人民解放军总医院第一医学中心超声诊断科

【出处】

：

中国生育健康杂志

【发表日期】

：

2020年5期

【关键词】

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Meckel-Gruber综合征 TCTN2 CC2D2A 高通量测序基因突变 Meckel-Gruber syndromeTCTN2CC2D2Anext g

【基金项目】

：

北京市自然科学基金资助项目(7184243)

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目的对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导。方法收集先证者临床表型;应用二代测序技术对6个MKS家系进行纤毛病相关基因包检测,致病位点行Sanger测序进行验证;根据基因检测结果为上述家庭提供遗传咨询。结果6个家系MKS胎儿绝大多数存在多囊肾、脑膜脑膨出、多指/趾表型;基因检测结果提示家系1的MKS胎儿携带TMEM67纯合突变(c.1645C>T,p.R549C),家系2为TMEM

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